Dopo 21 anni abbiamo terminato di mappare il genoma umano: evento paragonato allo sbarco sulla Luna

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E’ stata completata per la prima volta dopo 21 anni la mappatura del genoma umano. Un’impresa titanica che ha permesso appunto di portare alla luce il 100 per cento del nostro Dna, svelando anche quell’8 per cento che fino ad oggi era rimasto sempre oscuro e mancante.

Genoma umano, 1/4/2022 - Computermagazine.it
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A realizzarlo sono stati dei ricercatori del consorzio Telomere to Telomere (T2T), che comprende gli studiosi di National Human Genome Research Institute (Nhgri, realtà dei National Institutes of Health-Nih statunitensi), il principale finanziatore dello studio, Università della California a Santa Cruz e Università di Washington a Seattle. Fino al 2001 era stato svelato il 92% del genoma umano, e c’erano ancora 200 milioni di “lettere” rimaste nascoste e classificate con una semplice “N”, ma da qualche ora a questa parte, come si legge sulla rivista Science che ha pubblicato appunto lo studio, non vi sono più segreti.

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COMPLETATA LA MAPPA DEL GENOMA UMANO PER LA PRIMA VOLTA: UNA SCOPERTA STORICA

“La generazione di una sequenza del genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico”, sono le parole del direttore del Nhgri, Eric Green. “Queste informazioni fondamentali – prosegue – rafforzeranno i numerosi sforzi in corso per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta rafforzeranno gli studi genetici sulle malattie umane”. Grazie a questa incredibile scoperta si potranno ottenere mappe più accurate per 5 bracci cromosomici, e ciò permetterà a sua volta nuovi filoni di ricerca scrive l’Adnkronos. Nel 2003 uno studio aveva cercato di sequenziare l’8% misterioso del genoma, ma dopo tanti sforzi non era riuscito a raggiungere l’obiettivo, spiegando che i pezzi mancanti erano semplice “spazzatura” genetica. In realtà, stando a quanto spiegato da Evan Eichler, ricercatore dell’Howard Hughes Medical Institute all’Università di Washington, non è affatto così: “Si è scoperto che molte delle regioni a cui ero interessato erano proprio in quei vuoti” non ancora riempiti.

Di conseguenza lo stesso Eichler ha deciso di completare l’opera mastodontica assieme a circa 100 scienziati guidati da Adam Phillippy del Nhgri e Karen Miga dell’Università della California, Santa Cruz (Ucsc). Nel manoscritto genetico della vita “stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima”, spiega ancora Eichler. Sapere che “non ci sono più parti nascoste o sconosciute”, aggiunge il genetista dell’Università di Washington Robert Waterston, leader nell’originale Human Genome Project e non coinvolto nel lavoro, “penso che psicologicamente sia una cosa importante”. Poi ha concluso: “Ora abbiamo una stele di Rosetta per osservare la variazione completa in centinaia di migliaia di altri genomi in futuro”. Se per caso voleste approfondire l’argomento Genoma Umano, vi lasciamo ad una serie di interessanti libri sul tema in vendita su Amazon.

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